Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen = New mutation of AR gene in patients with androgen insensitivity syndrome

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) - 2021 - no.11 - tr.47-54 - ISSN.2354-080X
  

Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền = New era of genetic testing

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) - 2021 - no.11 - tr.38-46 - ISSN.2354-080X
  

Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền = Report of three cases of neurofibromatosis type 1 and the role of genetic counseling

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) - 2021 - no.11 - tr.273-280 - ISSN.2354-080X
  

Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng down

• Nhà xuất bản:
  Y học cộng đồng
  
• Chủ đề:
  Y học cộng đồng - 2023 - no.2 - tr.195-201 - ISSN.2354-0613
  

Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

• Nhà xuất bản:
  Y học cộng đồng
  
• Chủ đề:
  Y học cộng đồng - 2023 - no.2 - tr.60-68 - ISSN.2354-0613
  

Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu = Pharmacogenomics (PGx) in lipid-lowering therapies

• Nhà xuất bản:
  Tim mạch học Việt Nam
  
• Chủ đề:
  Tim mạch học Việt Nam - 2023 - no.106 - tr.5-15 - ISSN.1859-2848
  

Loạt ca bệnh tiêu cơ vân cấp khi điều trị bằng statin có liên quan đến đa hình gen SLCO1B1 = Case series of actué rhabdomyolysis related to statin treatment and SLCO1B1 gene polymorphism

• Nhà xuất bản:
  Tim mạch học Việt Nam
  
• Chủ đề:
  Tim mạch học Việt Nam - 2023 - no.106 - tr.78-82 - ISSN.1859-2848
  

Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến = Establishment and assessment of a non-invasive prenatal testing protocol for multiple dominant monogenic disorders

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2022 - no.1 - tr.99-104 - ISSN.1859-1868
  

Phân tích lặp thay đổi gen ar ở bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với Androgen = Analysis the repeat changes of ar gene in patients with androgen insensitivity syndrome

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.2 - tr.154-157 - ISSN.1859-1868
  

Nghiên cứu mức độ biểu hiện mRNA của gen SPAG8 ở bệnh nhân vô sinh nam = The mRNA expression level of SPAG8 gene in male infertility

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.1A - tr.56-60 - ISSN.1859-1868
  

Hội chứng Cat-eye - Báo cáo trường hợp lâm sàng = Cat-eye syndrome - A clinical case report

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.2 - tr.79-83 - ISSN.1859-1868
  

Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng = The completion of fluorescence in situ hybridization (FISH) in detection of chromosomal aneuploidy in human sperm

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.1A - tr.175-179 - ISSN.1859-1868
  

Đánh giá giá trị của thuật toán WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.CD3 - tr.142-149 - ISSN.1859-1868
  

CtDNA từ mẫu sinh thiết lỏng trong sàng lọc sớm ung thư đại trực tràng

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.CD3 - tr.176-182 - ISSN.1859-1868
  

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.CD3 - tr.150-158 - ISSN.1859-1868
  

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.CD3 - tr.159-167 - ISSN.1859-1868
  

Báo cáo trường hợp hội chứng Lynch liên quan gen MSH6

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.CD3 - tr.195-200 - ISSN.1859-1868
  

Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2 = A case report of familial IQSEC2 - Related mental retardation

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.2 - tr.292-297 - ISSN.1859-1868
  

Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Thai hết ối do đột biến gen ACE = The first case detected in Vietnam: Anhydramnios fetus caused by ACE gene mutation

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) - 2023 - no.2 - tr.352-355 - ISSN.1859-1868
  

Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống CRISPR/Cas9

• Nhà xuất bản:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
  
• Chủ đề:
  Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) - 2023 - no.02 - tr.30-36 - ISSN.2354-080X
  

Xác định đột biến gen EDA ở bệnh nhân Việt Nam mắc loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi = Identification of EDA mutation in a Vietnamese patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia

• Nhà xuất bản:
  Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
  
• Chủ đề:
  Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên - 2022 - no.01 - tr.146-151 - ISSN.1859-2171
  

Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới = Detection of gene mutation related to non-small cell lung cancer using next-generation sequencing

• Nhà xuất bản:
  Khoa học & công nghệ Việt Nam
  
• Chủ đề:
  Khoa học & công nghệ Việt Nam - 2022 - no.12B - tr.5 - 9 - ISSN.1859-4794